Endokrynologia Pediatryczna, Tom 11 | Rok 2012 | Nr 3(40)
DOI: 10.18544/EP-01.11.03.1405
11. Diagnostyka guzów tarczycy u dzieci
Klinika Endokrynologii i Reumatologii Dziecięcej, II Katedra Pediatrii, Uniwersytet Medyczny im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu
Streszczenie
Choroba guzkowa tarczycy obejmuje szerokie spektrum jej zaburzeń morfologicznych, takich jak: (1) pojedynczy guzek, (2) wole wieloguzkowe, (3) wole guzowate w przebiegu autoimmunologicznej choroby tarczycy, tj. przewlekłego autoimmunologicznego zapalenia tarczycy – postać z hiperplazją (choroby Hashimoto) lub choroby Gravesa-Basedowa czy (4) występowanie formy niepalpacyjnego guzka tarczycy (incidentaloma). Guzki tarczycy są rzadkością przed okresem dojrzewania. Ważne jest, aby skutecznie wykryć raka tarczycy już przedoperacyjnie i wówczas leczeniem z wyboru jest całkowita tyreoidektomia, a ryzyko reoperacji jest zminimalizowane. Jeśli rak tarczycy nie jest rozpoznany przedoperacyjnie, wówczas reoperacja jest konieczna i ryzyko efektów jatrogennych (m.in. niedoczynność przytarczyc czy porażenie nerwu krtaniowego wstecznego) jest wyższe. Guzek tarczycy wykryty w tej grupie wiekowej wymaga bardziej agresywnej diagnostyki aniżeli u dorosłych gdyż ryzyko raka tarczycy wśród dzieci jest 4–5-krotnie wyższe niż u dorosłych i wynosi ok. 25% (Niedziela M, ERC 2006). Najczęstszym typem raka tarczycy jest rak brodawkowaty (67–98%), dalej rak pęcherzykowy (4–23%) oraz rdzeniasty (2–17%) (Yamashita S & Saenko V. Nature Clin. Pract. Endocrinol. & Metab. 2007). Rak anaplastyczny rzadko występuje u dzieci. W protokole diagnostyczno-leczniczym uwzględnić należy wywiad chorobowy (w tym zwłaszcza wcześniejsze nowotwory, napromieniowanie zewnętrzne i wewnętrzne, wywiad rodzinny), badanie przedmiotowe, badania laboratoryjne (TSH, fT4, fT3, kalcytonina, przeciwciała przeciwtarczycowe), badanie ultrasonograficzne (z Dopplerem + elastografia), scyntygrafię, biopsję cienkoigłową, badania dodatkowe (RTG, TK, MR), tak aby właściwie ustalić rozpoznanie przedoperacyjne i wdrożyć stosowne leczenie. Ocena cytologiczna materiału pobranego drogą biopsji z tkanki guza jest najważniejszym przedoperacyjnym badaniem diagnostycznym, gdyż pozwala wykryć najczęstszą postać raka tarczycy, tj. raka brodawkowatego, a także raka rdzeniastego. Klasyczna ocena cytologiczna tego materiału może być wzbogacona przez zastosowanie badań molekularnych w celu wykrycia biomarkerów raka tarczycy. Patogeneza raka tarczycy u dzieci jest inna niż u dorosłych i stąd wymaga to poszukiwania innych genów kandydackich jako markerów diagnostycznych raka. U podstaw genetycznych raka brodawkowatego tarczycy leżą nieprawidłowości o charakterze rearanżacji (tzw. onkogeny fuzyjne) RET/PTC, NTRK1 oraz AKAP9/BRAF, podczas gdy u dorosłych dominują mutacje punktowe (BRAF i RAS). Wczesna diagnostyka guzów tarczycy i właściwe postępowanie terapeutyczne [leczenie operacyjne oraz radiojod (w przypadku raków zróżnicowanych)] pozwalają zapobiec ekspansji guza i istotnie poprawiają prognozę życiową tych pacjentów
Piśmiennictwo
