Pediatr. Endocrinol. 13/2014;4(49):53-56
DOI: 10.18544/EP-01.13.04.1504
Badania genetyczne i tyreoidektomia prewencyjna u dziecka z MEN-2A
1Department of Paediatric Endocrinology and Diabetology of Medical University of Lublin
2Department of Oncological and Reconstructive Surgery, Center of Oncology, Institute of Oncology Memorial Maria Sklodowska-Curie in Gliwice, Gliwice
Słowa kluczowe: MEN 2A, rak rdzeniasty tarczycy
Streszczenie
Wstęp. Rak rdzeniasty tarczycy (MTC) jest najczęstszym objawem zespołu MEN 2A. Liczba dzieci z zespołem MEN 2A rośnie ze względu na aktywnie prowadzone badania przesiewowe u dzieci rodziców z tym zespołem. Opis przypadku. 7-letnia dziewczynka z wysokim ryzykiem rozwoju MEN 2A (ATA–C) (MEN 2A zdiagnozowany u matki) została poddana prewencyjnej tyreoidektomii. W badaniu histopatologicznym wykryto dwa ogniska raka rdzeniastego tarczycy. Rozpoczęto substytucyjne leczenie l-tyroksyną. Pacjentka pozostaje pod obserwacją ze względu na możliwość ujawnienia się pozostałych składowych zespołu MEN 2A. Wniosek. Prewencyjna tyreoidektomia u dzieci z MEN 2A może zapobiec rozwojowi przerzutów raka rdzeniastego tarczycy
Piśmiennictwo
1. Boikos S.A., Stratakis C.A.; Molecular mechanisms of medullary thyroid carcinoma: current approaches in diagnosis and treatment; Histol Histopathol. 2008:23(1), 109-116
2. Skinner M.A., Moley J.A., Dilley W.G. et al.; Prophylactic thyroidectomy in multiple endocrine neoplasia type 2A; Jr. N. Engl. J. Med. 2005:15,353(11), 1105-1113
3. Roy M., Chen H., Sippel R.S.; Current understanding and management of medullary thyroid cancer; Oncologist 2013:18(10), 1093-1100
4. Schreinemakers J.M., Vriens M.R., Valk G.D. et al.; Factors predicting outcome of total thyroidectomy in young patients with multiple endocrine neoplasia type 2: a nationwide long-term follow-up study; World J. Surg. 2010:34(4), 852-860
5. Rowland K.J., Chernock R.D., Moley J.F.; Pheochromocytoma in an 8-year-old patient with multiple endocrine neoplasia type 2A: implications for screening; J. Surg. Oncol. 2013:108(4), 203-206
6. Magalhães P.K., Antonini S.R., de Paula F.J. et al.; Primary hyperparathyroidism as the first clinical manifestation of multiple endocrine neoplasia type 2A in a 5-year-old child; Thyroid 2011:21(5), 547-550
7. ; American Thyroid Association Guidelines Task Force. Medullary thyroid cancer: management guidelines of the American Thyroid Association; Thyroid 2009:19, 565-612
8. Etit D., Faquin W.C., Gaz R. et al.; Histopathologic and clinical features of medullary microcarcinoma and C-cell hyperplasia in prophylactic thyroidectomies for medullary carcinoma: a study of 42 cases; Arch. Pathol. Lab. Med. 2008:132(11), 1767-1773
9. Morris L.F., Waguespack S.G., Edeiken-Monroe B.S. et al.; Ultrasonography should not guide the timing of thyroidectomy in pediatric patients diagnosed with multiple endocrine neoplasia syndrome 2A through genetic screening; Ann. Surg. Oncol. 2013:20(1), 53-59
10. Frank-Raue K., Buhr H., Dralle H. et al.; Long-term outcome in 46 gene carriers of hereditary medullary thyroid carcinoma after prophylactic thyroidectomy: impact of individual RET genotype; Eur. J. Endocrinol. 2006:155(2), 229-236