Endokrynologia Pediatryczna (Suplementy), Tom 14 | Rok 2015 | Nr 1(14)
DOI: 10.18544/EP-02.14.01.1601

Wielohormonalna niedoczynność przysadki czy zespół Robinowa jako rzadki przykład 46,XY zaburzenia rozwoju płci (ZRP) współistniejącego z zespołami wad wrodzonych

1Zofia Kolesińska, 2Danuta Wolnik-Brzozowska, 3Łukasz Kałużny, 1Marek Niedziela

1Klinika Endokrynologii i Reumatologii Dziecięcej UM w Poznaniu
2Katedra i Zakład Genetyki Medycznej UM w Poznaniu
3Klinika Gastroenterologii Dziecięcej i Chorób Metabolicznych UM w Poznaniu


Słowa kluczowe: Zaburzenia różnicowania płci, niskorosłość u dzieci

Streszczenie

Wstęp. Zaburzenia rozwoju płci (ZRP) to zaburzenie wrodzone, w którym rozwój genetyczny, gonadalny lub fenotypowy płci jest atypowy. Istotne jest określenie współistnienia innych nieprawidłowości. Cechy dysmorfii, niskorosłość, wada serca, opóźnienie rozwoju, którym towarzyszy małe prącie, wnętrostwo i hipoplastyczna moszna sugerują zespół Robinowa jako przyczynę ZRP z kariotypem 46,XY. Podobny wygląd narządów płciowych występuje także we wrodzonym niedoborze gonadotropin. Gdy towarzyszy temu niskorosłość oraz opóźnienie rozwoju, należy także podejrzewać wielohormonalną niedoczynność przysadki. Wyniki. 20-miesięczny chłopiec został przyjęty do Kliniki Endokrynologii i Reumatologii Dziecięcej z powodu zaburzenia rozwoju płci. W wywiadzie dziecko z ciąży V (2 ciąże obumarłe, 2 poronienia), porodu I cięciem cesarskim, z m. ur. 3230 g, z Apg 10. W związku z niepowodzeniami rozrodu przeprowadzono diagnostykę genetyczną u rodziców, która potwierdziła nieprawidłowy kariotyp matki dziecka 45,X[4]/46,XX[46]. W trakcie ciąży wykonano także amniocentezę – kariotyp płodu 46,XY. Po urodzeniu rozpoznano wnętrostwo, wadę serca (PDA), obserwowano hipoglikemię oraz przedłużającą się żółtaczkę. W związku z opóźnieniem rozwoju psychomotorycznego oraz „dużymi oczami” odbyła się konsultacja endokrynologiczna. Stężenie TSH było w normie przy towarzyszących niskich hormonach obwodowych. Zdecydowano o włączeniu suplementacji L-tyroksyną. Przy przyjęciu w badaniu przedmiotowym uwagę zwracały cechy dysmorfii twarzy (makrocefalia, hipoplazja części środkowej twarzy, wydatne czoło, hiperteloryzm, pseudowytrzeszcz, nos siodełkowaty), niskorosłość, obniżone napięcie mięśniowe, opóźnienie rozwoju psychomotorycznego oraz wnętrostwo, prącie długości 1,5 cm, moszna hipoplastyczna. Wykonano test z βhCG (3x1000j. Pregnylu i.m.) – wyjściowy testosteron (T) 0,13 [nmol/l] wzrósł do 9,43 [nmol/l], a wyjściowy stosunek T do dihydrotestosteronu (DHT) z 1,44 wzrósł do 31,4. W teście z LH-RH stwierdzono niski wyrzut gonadotropin – maksymalne stężenie FSH wynosiło 0,7 [mIU/ml], a LH 0,69 [mIU/ml]. Stężenie hormonu wzrostu w teście po zaśnięciu oraz w dwóch testach farmakologicznych było nieoznaczalne: GH< 0,2 [ng/ml]. Oba testy zostały zakończone przedwcześnie z uwagi na bezobjawową hipoglikemię. Badanie ultrasonograficzne potwierdziło obecność obu gonad w kanałach pachwinowych. Badania w kierunku chorób metabolicznych nie wykazały przyczyn metabolicznych obserwowanych nieprawidłowości. Po konsultacji genetycznej wysunięto podejrzenie zespołu Robinowa. Obrazowanie MR potwierdziło hipoplazję przysadki mózgowej. Wnioski. Zaburzenia rozwoju płci u dziecka z kariotypem 46,XY i towarzyszącymi cechami dysmorfii, niskorosłością oraz opóźnieniem rozwoju psychomotorycznego wymagają szerokiej diagnostyki różnicowej.


Piśmiennictwo

szukanie zaawansowane »

Podobne artykuły

Zespół dysgenetycznych jąder: patogeneza i konsekwencje kliniczne ...

Zespół częściowej niewrażliwości na androgeny – opis przypadku ...

Powikłania endokrynologiczne po allogenicznym przeszczepieniu komóre ...

Zastosowanie Kwestionariusza Samopoczucia Dziecka Leczonego Hormonem ...

Występowanie zaburzeń gospodarki węglowodanowej i lipidowej u dzieci ...

polski | english | Logowanie
ISSN: 1730-0282
e-ISSN: 1898-9373
TOWARZYSTWO|CZASOPISMO|REDAKCJA|REGULAMIN|PRENUMERATA|KONKURS|KONTAKT