Endokrynologia Pediatryczna (Suplementy), Tom 14 | Rok 2015 | Nr 1(14)
DOI: 10.18544/EP-02.14.01.1545
Chirurgiczna korekta narządów płciowych u dzieci z zaburzeniami różnicowania płci
Oddział Chirurgii i Urologii Dziecięcej, Górnośląskie Centrum Zdrowia Dziecka w Katowicach
Słowa kluczowe: Leczenie operacyjne, zaburzenia rozwoju płciowego
Streszczenie
Zaburzenia różnicowania płci (ZRP) są wyrazem niezgodności wyglądu zewnętrznych narządów płciowych w stosunku do płci genetycznej i gonadalnej. Obecnie obowiązująca klasyfikacja zaburzeń różnicowania płci opiera się na kariotypie. Rozróżniamy 3 podstawowe grupy ZRP: z nieprawidłowych kariotypem w zakresie chromosomów płciowych (np. 45,X; 46,XY/45,X; 47,XXY), z kariotypem 46,XY (zaburzenia rozwoju gonad, zaburzenia dotyczące androgenów i ich receptorów, spodziectwo) i z kariotypem 46,XX (m. in. wrodzony przerost nadnerczy, WPN, atrezja pochwy, zespół Mayera-Rokitansky’ego-Küstera-Hausera, MRKH). Spodziectwo, włączone obecnie do grupy ZRP, jest najczęstszą wadą tego typu. Rekonstrukcja narządu w przypadku spodziectwa ma na celu wyprostowanie prącia, wytworzenie brakującego fragmentu cewki, plastykę żołędzi oraz korekcję nieestetycznego napletka albo jego usunięcie. W przypadku bliższego spodziectwa (prąciowo-mosznowego, mosznowego, kroczowego) oraz w przypadku braku obecności jednego lub obu jąder należy oznaczyć kariotyp oraz wykonać badania w poszukiwaniu ew. obecności struktur műllerowskich oraz dysgenetycznych gonad. Dysgenetyczne gonady przy obecności chromosomu Y należy wcześnie usunąć ze względu na wysokie ryzyko rozwoju nowotworu (gonadoblastoma). Stopień wirylizacji w WPN, czyli w najczęstszym typie ZRP z 46,XX, zależy od ilości androgenów i od okresu, w jakim oddziaływały one na rozwijający się płód. Wczesne oddziaływanie androgenów powoduje nie tylko przerost łechtaczki ale także przetrwanie zatoki moczowo-płciowej. Wewnętrzne przewody płciowe u dziewcząt z WPN pozostają zawsze żeńskie. Wirylizacja zewnętrznych narządów płciowych u dziewcząt z WPN wymaga zabiegu rekonstrukcyjnego celem odtworzenia ujścia pochwy, oddzielenia pochwy od cewki moczowej i zmniejszenia łechtaczki. Istotnym punktem zabiegu jest zachowanie żołędzi łechtaczki z pęczkiem naczyniowo-nerwowym. Zespół MRKH, czyli wrodzony brak pochwy i macicy, obecnie także zalicza się do ZRP. Najczęściej diagnoza stawiana jest w okresie dojrzewania u dziewcząt z pierwotnym brakiem miesiączki. Rekonstrukcja pochwy w zespole MRKH ma na celu wytworzenie narządu umożliwiającego odbywanie normalnych stosunków płciowych. Rozciąganie zachyłka pochwowego w zespole MRKH jest najczęściej mało skuteczne. Istnieją różne techniki operacyjnego wytworzenia pochwy ze skóry lub z jelita. Interesującą nową techniką jest waginoplastyka z użyciem błony śluzowej jamy ustnej, w której wykorzystuje się materiał stosunkowo łatwo dostępny, z miejsca schowanego, a uzyskana w wyniku zabiegu pochwa jest pokryta błoną śluzową zbliżoną do naturalnej śluzówki pochwy.
Piśmiennictwo
