Endokrynologia Pediatryczna (Suplementy), Tom 7 | Rok 2008 | Nr 7(7)
DOI: 10.18544/EP-02.07.07.1016
Współwystępowanie niskorosłości, zaburzeń zstępowania jąder i spodziectwa – opis przypadku
1Klinika Endokrynologii i Diabetologii Wieku Rozwojowego
2Katedra i Zakład Genetyki Medycznej, Uniwersytet Medyczny im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu
Streszczenie
Zaburzenia wzrastania, jak i nieprawidłowości rozwoju narządów płciowych, takie jak spodziectwo, dwudzielna moszna, hipoplazja moszny, czy małe prącie towarzyszące niezstąpionym jądrom, mogą być spowodowane zarówno pierwotnymi przyczynami endokrynologicznymi, jak i wtórnymi w przebiegu nieprawidłowości chromosomalnych. Pacjenci z powyższymi objawami klinicznymi wymagają szczególnego postępowania diagnostycznego i terapeutycznego. Leczenie operacyjne w niektórych przypadkach jest konieczne i ma szczególne znaczenie, głównie w pierwszych latach życia, kiedy może być wykryty nowotwór typu gonadoblastoma na wczesnym etapie jego rozwoju. Poniżej przedstawiamy 9,5-letniego pacjenta, fenotypowego chłopca, u którego obserwowano obniżone tempo wzrastania od wczesnego okresu rozwojowego. Dziecko urodzone było z ciąży III, porodu III zakończonego cięciem cesarskim w 36 t.c. (położenie poprzeczne płodu), z masą urodzeniową 2050g i Apgar 8/9/10. Po urodzeniu stwierdzono u chłopca rozszczep napletka, spodziectwo prąciowe, obustronne wnętrostwo oraz przepuklinę pachwinową prawostronną. W chwili przyjęcia do Kliniki u chłopca stwierdzono niskorosłość (hSDS=-4,6). Ze względu na brak danych antropometrycznych biologicznych rodziców chłopca niemożliwe było ustalenie prognozy rodzicielskiej co do wzrostu ostatecznego, ale na podstawie wieku kostnego określono predykcję wzrostu ostatecznego na poziomie 147,6 cm (wg metody Bayley and Pinneau; 1952). W badaniach laboratoryjnych stwierdzono prawidłowe wyrzuty GH (24.3 uIU/ml, 33.4 uIU/ml, 18.9 uIU/ml, 20.5 uIU/ml po zaśnięciu) oraz prawidłowe stężenia IGF-1 (149 ng/ml, 30-40 centyl w stosunku do wieku dziecka). W wieku 7 lat i 10 miesięcy stężenie IGF-1 wynosiło 168 ng/ml (80-90c). Ponadto u chłopca stwierdzono wnętrostwo prawostronne (brak jądra prawego wykazano także w badaniu USG; jądro lewe wykazywało prawidłowy obraz ultrasonograficzny), asymetrię moszny i spodziectwo prąciowe. Nie stwiedzono nieprawidłowości w stężeniach markerów nowotworowych (CEA, AFP, βhCG). Po wykluczeniu endokrynologicznego podłoża niskorosłości przeprowadzono diagnostykę genetyczną. Badanie kariotypu ujawniło obecność nieprawidłowego mozaikowego kariotypu z liniami komórkowymi czystej monosomii X oraz dicentrycznego izochromosomu Y ramion krótkich i częściowo ramion długich – 45,X/46,X,idic(Y)(q11.21). Wynik badania genetycznego pozwolił określić przyczynę obserwowanych zaburzeń płciowych. Dominująca linia komórkowa z aberracją liczby chromosomów płciowych, typowa dla zespołu Turnera, w układzie mozaikowym u osób płci męskiej jest przyczyną niskorosłości i zaburzeń determinacji płci. Druga linia komórkowa z dicentrycznym chromosomem Y odpowiada za determinację płci męskiej jednak z obecnością w przyszłości azoospermii powstałej w wyniku braku regionu AZF chromosomu Y. Pacjent został poddany zabiegowi laparoskopii celem zlokalizowania i oceny histologicznej niezstąpionego jądra prawego. Badanie to wykryło cross-ektopię zanikowego jądra prawego, które uwidoczniono w obrębie przepukliny pachwinowo-mosznowej lewej
Piśmiennictwo
