Endokrynologia Pediatryczna (Suplementy), Tom 7 | Rok 2008 | Nr 7(7)
DOI: 10.18544/EP-02.07.07.1008
Przypadkowość diagnozy u pacjentów z rzekomą i rzekomo-rzekomą niedoczynnością przytarczyc
Klinika Pediatrii, Hematologii, Onkologii i Endokrynologii AM w Gdańsku
Streszczenie
Wstęp: Pojęcie rzekomej niedoczynności przytarczyc (łac. pseudohypoparathyroidismus) obejmuje grupę genetycznie uwarunkowanych chorób metabolicznych, charakteryzujących się opornością tkanek docelowych na parathormon. Obraz kliniczny jest zróżnicowany: hipokalcemia i hiperfosfatemia o różnym stopniu nasilenia może współistnieć z niedoczynnością tarczycy i gonad, niskorosłością (typ Ia i Ic), charakterystycznym fenotypem osteodystrofii Albrighta (typ Ia). Typowy dla choroby fenotyp może występować także u osób bez jakichkolwiek zaburzeń gospodarki wapniowo-fosforanowej, co określane jest mianem rzekomo-rzekomej niedoczynności przytarczyc (łac. pseudopseudoparathyroidismus). Celem pracy jest zwrócenie uwagi na znaczną przypadkowość diagnozy u pacjentów, która wynika nie tylko z rzadkości występowania, ale również ogromnej różnorodności obrazu klinicznego w tej grupie chorób. Opis przypadków: Przedstawiamy opis pięciu różnych przypadków rozpoznania rzekomej i rzekomo-rzekomej niedoczynności przytarczyc podczas hospitalizacji spowodowanej innymi przyczynami. U 9-letniego chłopca hospitalizowanego z powodu omdlenia i urazu głowy poszerzono diagnostykę w kierunku niedoczynności przytarczyc po uwidocznieniu zwapnień w badaniu TK głowy. Na podstawie obrazu klinicznego i wyników badań dodatkowych (hipokalcemia, hiperfosfatemia, wysokie stężenie parathormonu w surowicy krwi) ostatecznie rozpoznano rzekomą niedoczynność przytarczyc typu Ib. Podobną diagnozę po uzyskaniu wyników badań laboratoryjnych postawiono u 12-letniego chłopca hospitalizowanego po pierwszorazowym epizodzie drgawkowym sugerującym napad tężyczkowy. Oprócz wrodzonej sztywności stawu międzypaliczkowego dalszego kciuka lewego w badaniu fizykalnym nie stwierdzono innych odchyleń. U 13-letniej dziewczynki z niedoborem wzrostu i obrazem klinicznym bardziej sugerującym zespół Turnera na podstawie wyników badań dodatkowych rozpoznano rzekomą niedoczynność przytarczyc typu Ia, postać rodzinną. U krewnego II° tej pacjentki, 8-letniego chłopca, hospitalizowanego uprzednio z powodu niedoboru wzrostu wykazano także charakterystyczny fenotyp oraz dodatkowo niedoczynność tarczycy i zwapnienia struktur głębokich mózgowia. U 11-letniej dziewczynki diagnozowanej z powodu nadwagi i niedoboru wzrostu na podstawie fenotypu typowego dla osteodystrofii Albrighta (okrągła twarz, krótka szyja, brachydaktylia z wyraźnym skróceniem IV i V kości śródręcza i śródstopia) przy braku biochemicznych cech niedoczynności przytarczyc rozpoznano rzekomo-rzekomą niedoczynność przytarczyc. Po analizie fenotypu członków rodziny płci żeńskiej wysunięto podejrzenie rodzinnej postaci choroby.
Piśmiennictwo
