Endokrynologia Pediatryczna (Suplementy), Tom 5 | Rok 2006 | Nr 5(5)
DOI: 10.18544/EP-02.05.05.0807
LIPODYSTROFIA NABYTA I WRODZONA – PREZENTACJA 2 PRZYPADKÓW
Klinika Pediatrii, Nefrologii i Endokrynologii Dziecięcej Śląskiej Akademii Medycznej w Zabrzu
Streszczenie
Lipodystrofie stanowią rzadką grupę jednostek chorobowych charakteryzujących się zanikiem tkanki tłuszczowej o różnorodnej etiologii. Lipodystrofie dzieli się na wrodzone i nabyte. Zanik tkanki tłuszczowej może mieć charakter ograniczony lub uogólniony. Przedstawiamy 2 przypadki lipodystrofii u pacjentów leczonych w Klinice Pediatrii, Nefrologii i Endokrynologii Dziecięcej w Zabrzu.
Pacjentka 1: 12-letnia dziewczynka skierowana do Kliniki z powodu podejrzenia jadłowstrętu psychicznego. Na podstawie wywiadu wykluczono anoreksję. W badaniu fizykalnym stwierdzono charakterystyczny zanik tkanki tłuszczowej w obrębie twarzy, szyi i górnej części tułowia z zaoszczędzeniem kończyn dolnych. Proces ten rozpoczął się około 2 lata temu. Badania dodatkowe wykazały zaburzenia gospodarki lipidowej, hiperinsulinizm, bardzo niskie stężenia składowej C3 dopełniacza. Na podstawie obrazu klinicznego i badań dodatkowych rozpoznaliśmy nabytą lipodystrofię ograniczoną (zespoł Barraquer-Simonsa). Ze względu na zwiększone ryzyko występowania schorzeń autoimmunologicznych w tym zespole pacjentka wymaga okresowego monitorowania czynności tarczycy, nadnerczy, nerek oraz oznaczania autoprzeciwciał (anty-TPO, przeciwciała przeciwjądrowe, IgAEmA). W chwili obecnej u dziewczynki nie stwierdzamy cech choroby autoagresyjnej.
Pacjentka 2: 16-letnia dziewczynka skierowana z powodu nasilonego rogowacenia ciemnego oraz okresowych bólów i parestezji dłoni, z przewagą strony prawej, pierwotnego braku miesiączki. W badaniu fizykalnym stwierdziliśmy „męską”, umięśnioną sylwetkę ciała, duże dłonie, stopy, wydatną żuchwę, pępek skórzasty, uogólnione zaniki tkanki tłuszczowej, przerost warg sromowych i łechtaczki, upośledzenie umysłowe w stopniu lekkim. Badania dodatkowe wykazały hipertransaminazemię, zaburzenia gospodarki lipidowej, nietolerancję glukozy, hiperinsulinizm, podwyższone stężenia androgenów, cechy stłuszczenia wątroby w USG, kardiomiopatii przerostowej w UKG, polineuropatię czuciowo-ruchowej w obrębie kończyn górnych i dolnych w EMG. Obraz kliniczny i wyniki badań dodatkowych pozwoliły na rozpoznanie wrodzonej lipodystrofii uogólnionej (zespół Berardinelli-Seipa). Dolegliwości neurologiczne najprawdopodobniej wynikają z dziedzicznej dystalnej neuropatii ruchowej typu 5B związanej podobnie jak zespół Berardinelli-Seipa z mutacją genu seipiny (11q13).
Podsumowanie: U pacjentów z lipodystrofią niezależnie od etiopatogenezy schorzenia występują lub mogą wystąpić zaburzenia metaboliczne i endokrynologiczne wymagające stałej opieki i kontroli endokrynologicznej
Piśmiennictwo
