Endokrynol. Ped. 2019.18.2.67:85-90
DOI: 10.18544/EP-01.18.02.1720PDF

Różnicowanie anorexia nervosa i choroby Addisona na podstawie opisu przypadku 14-letniej dziewczynki

1Małgorzata Morawiecka-Pietrzak, 21ałgorzata Blaska, 21atarzyna Ziora

1Katedra i Klinika Pediatrii, Wydział Lekarski z Oddziałem Lekarsko-Dentystycznym w Zabrzu, Śląski Uniwersytet Medyczny w Katowicach; Katedra i Zakład Biologii Medycznej i Molekularnej, Wydział Lekarski z Oddziałem Lekarsko-Dentystycznym w Zabrzu, Śląski Uniwersytet Medyczny w Katowicach
2Katedra i Klinika Pediatrii, Wydział Lekarski z Oddziałem Lekarsko-Dentystycznym w Zabrzu, Śląski Uniwersytet Medyczny w Katowicach


Słowa kluczowe

jadłowstręt psychiczny, choroba Addisona, dzieci

Anorexia nervosa u dorastających dziewcząt to coraz częstszy problem. Szacuje się, że może on dotyczyć blisko 2% nastolatek i młodych kobiet. Ponieważ utrata masy ciała u pacjentki w okresie dorastania najczęściej nasuwa podejrzenie zaburzeń odżywiania, zaniechanie diagnostyki różnicowej w takim przypadku może prowadzić do opóźnienia postawienia właściwej diagnozy. Należy pamiętać, iż spadek masy ciała może być jednym z głównych objawów w przebiegu m.in. chorób gruczołów wewnątrzwydzielniczych. Jedną z nich jest choroba Addisona. W pracy przedstawiamy opis przypadku 14-letniej dziewczynki, u której obserwowano utratę masy ciała i w związku z tym podejrzewano jadłowstręt psychiczny, a ostatecznie rozpoznano chorobę Addisona.


Wstęp

Zaburzenia odżywiania wśród dorastających dziewcząt stanowią częsty problem, a największe nasilenie ich występowania przypada pomiędzy 15 a 19 rokiem życia, jakkolwiek aktualnie obserwuje się wzrost ilości rozpoznań u coraz młodszych dzieci [1,2]. Utrata masy ciała u dziewczynki w tym wieku najczęściej nasuwa podejrzenie jadłowstrętu psychicznego (AN). Nie zawsze jednak spadek masy ciała i niedożywienie u pacjentki w okresie adolescencji, rozwijającej się dotychczas prawidłowo, jest wynikiem zaburzeń psychicznych i związanego z tym wprowadzania restrykcji żywieniowych. W przebiegu choroby Addisona (AD) anoreksja może być jednym z głównych objawów. Zbyt pochopne rozpoznanie u takiej pacjentki anorexia nervosa może opóźnić postawienie właściwej diagnozy i rozpoczęcie leczenia, co może skutkować rozwojem objawów przełomu nadnerczowego i zagrożeniem życia dziecka.

W pracy przedstawiamy opis przypadku 14-letniej dziewczynki, u której obserwowano utratę masy ciała i w związku z tym podejrzewano jadłowstręt psychiczny, a ostatecznie rozpoznano chorobę Addisona.


Opis przypadku

14-letnia pacjentka została przekazana do Oddziału Endokrynologii Dziecięcej z Oddziału Pediatrii Szpitala Miejskiego z powodu narastającej od kilku miesięcy utraty masy ciała, osłabienia i podejrzenia jadłowstrętu psychicznego. Dotychczasowy wywiad chorobowy: dziecko urodzone z ciąży III, porodu III, siłami natury w 40 tygodniu ciąży z masą ciała 3200 g, długością 54 cm, oceniona w skali Apgar na 10 punktów. w wywiadzie odnotowano występowanie aftowych zapaleń jamy ustnej i nawracających zmian grzybiczych od okresu przedszkolnego. Poza tym rozwijała się prawidłowo, dotychczas nie wymagała opieki specjalistycznej ani hospitalizacji. Wywiad rodzinny był nieobciążony. Do Oddziału Pediatrycznego dziewczynka trafiła z powodu incydentu omdlenia. Pacjentka podawała utratę masy ciała o ok. 4 kg w przeciągu ostatniego miesiąca, negowała próby odchudzania się. Zgłaszała jednokrotne wymioty, utrzymujące się od około miesiąca zawroty głowy, głównie w godzinach porannych oraz nawracające od około 4 miesięcy bóle głowy. Przy przyjęciu do Oddziału u dziecka stwierdzono niedobór masy ciała (33,6 kg, <3c; BMI: 14,5 kg/m2, <3c) oraz ciemne zabarwienie skóry i śluzówek. W badaniach laboratoryjnych stwierdzono cechy skompensowanej kwasicy metabolicznej i hiponatremię (Na: 130 mmol/l). W badaniach obrazowych (RTG klatki piersiowej, USG jamy brzusznej) nie uwidoczniono patologii. Z uwagi na podejrzenie zaburzeń odżywiania dziewczynkę konsultowano psychologicznie – zalecono zgłoszenie się do dietetyka oraz kontrolę w Poradni Zdrowia Psychicznego dla Dzieci i Młodzieży, celem obserwacji w kierunku anorexia nervosa. Konsultujący psychiatra wykluczył zaburzenia odżywiania, ale także zalecił kontrolę w Poradni Zdrowia Psychicznego w przypadku stosowania przez pacjentkę restrykcji żywieniowych. Ze względu na zawroty i bóle głowy przeprowadzono konsultację neurologiczną – nie stwierdzono odchyleń w badaniu neurologicznym. Diagnostykę poszerzono o oznaczenie porannego stężenia kortyzolu – 3,76 μg/dl (N: 4,3-22,4), co pozwoliło na wysunięcie podejrzenia niewydolności nadnerczy i było wskazaniem do przekazania dziewczynki do dalszej diagnostyki w Oddziale Endokrynologii Dziecięcej.

Przy przyjęciu pacjentka była w stanie ogólnym średnim, osłabiona, apatyczna. w badaniu fizykalnym uwagę zwracał znaczny niedobór masy ciała, cisawe zabarwienie powłok, przebarwione, podsychające śluzówki jamy ustnej. Ciśnienie tętnicze wynosiło 85/50 mmHg, bez cech bradykardii. Stężenie sodu w surowicy krwi wynosiło 133,8 mmol/l, potasu 4,23 mmol/l, stężenie glukozy na czczo było w górnej granicy normy – 99,9 mg/dl. Stwierdzono niskie poranne stężenie kortyzolu (3,57 μg/dl) przy wysokim stężeniu ACTH (1962 pg/ml; N: 7,2-63,3) w surowicy krwi. W teście z Synactenem wykazano brak rezerwy nadnerczowej (w 30 i 60 minucie testu stężenia kortyzolu we krwi wynosiły odpowiednio 3,21 μg/dl i 2,87 μg/dl). W kolejnych badaniach stwierdzono obecność przeciwciał przeciwko korze nadnerczy. Ze względu na zgłaszane aftowe zapalenia jamy ustnej i nawracające zmiany grzybicze w wywiadzie, diagnostykę poszerzono o badanie genetyczne w kierunku autoimmunologicznego zespołu wielogruczołowego typu 1 (analiza eksonów 2, 3, 6, 7 genu AIRE, wraz z sekwencjami intronowymi otaczającymi eksony) – nie wykryto mutacji w żadnym allelu w badanych regionach genu. W pozostałych badaniach stwierdzono nieznacznie podwyższone stężenie TSH (4,8 uIU/ml; N:0,27-4,2) przy prawidłowym fT4 (1,37 ng/dl; N: 0,93-1,7) i ujemnym wyniku stężenia anty-TPO we krwi (21,83 IU/mL: N: 0-34). Obraz ultrasonograficzny tarczycy był prawidłowy. Na podstawie wyniku badania przeciwciał przeciwko transglutaminazie tkankowej wykluczono celiakię (tTG-IgA 0,76 RU/mL; N: <20, stężenie IgA było w granicach normy dla wieku). Włączono leczenie substytucyjne hydrokortyzonem i fludrokortyzonem, obserwując szybką poprawę stanu ogólnego dziecka, przyrost masy ciała o 2,1 kg w ciągu tygodnia i wzrost wartości ciśnienia tętniczego krwi. Dziewczynka pozostaje pod stałą opieką Poradni Endokrynologicznej. Po ok. pół roku od wypisu zanotowano przyrost masy ciała o kolejne 8 kg do 43 kg.


Omówienie

Jadłowstręt psychiczny (anorexia nervosa: AN) występuje z częstością ok. 0,9%-1,7%. Natomiast w badaniu Nagl i wsp. [3] stwierdzono, iż strach przed zwiększeniem masy ciała oraz nadmierny wpływ masy ciała i kształtu sylwetki na samoocenę deklaruje aż ok. 1/3 badanych dziewcząt i kobiet w wieku do 14 do 24 roku życia. Początek zachorowania najczęściej następuje w okresie dojrzewania [3]. Na AN chorują głównie dziewczęta i kobiety – jedynie ok. 10% przypadków rozpoznawanych jest u chłopców [4]. Według klasyfikacji Amerykańskiego Towarzystwa Psychiatrycznego DSM-V z 2013 r. [2,5] kryteria rozpoznania choroby obejmują:

– ograniczenie podaży energii w stosunku do wymagań, które prowadzi do wystąpienia zbyt niskiej masy ciała w odniesieniu do wieku, płci, trajektorii rozwoju i stanu zdrowia. Zbyt niska masa ciała definiowana jest, w przypadku dzieci, jako poniżej minimalnej oczekiwanej. Restrykcje kaloryczne wprowadzane są dobrowolnie;

– nasilony strach przed zwiększeniem masy ciała bądź utrzymujące się zachowania dążące do zmniejszenia masy ciała, nawet w przypadku niedostatecznej masy ciała;

– zaburzone postrzeganie obrazu własnego ciała – jego masy lub kształtu, nadmierny wpływ kształtu ciała lub masy na samoocenę albo utrzymujący się brak postrzegania niskiej masy ciała jako nieprawidłowej.


Choroba Addisona (AD), czyli pierwotna niewydolność nadnerczy, występuje z częstością ok. 120/1 000 000, a szacuje się, że u dzieci nawet rzadziej [4]. Najczęstszą przyczyną rozwoju AD w wieku dziecięcym jest proces autoimmunizacyjny. Symptomy AD mogą pojawić się nawet w ciągu kilku-kilkunastu lat od zapoczątkowania destrukcji nadnerczy na drodze procesu autoimmunologicznego i początkowo są subtelne i niespecyficzne [6]. Ze względu na brak charakterystycznych objawów, choroba bywa nazywana „wielkim naśladowcą” [7]. Powolny rozwój objawów AD powoduje, iż właściwa diagnoza często jest opóźniona, a rozpoznanie następuje najczęściej w momencie rozwoju objawów przełomu nadnerczowego [4,6]

Mylne rozpoznanie jadłowstrętu psychicznego w przebiegu choroby Addisona może występować znacznie częściej niż sugerują to pojedyncze opisy przypadków w dostępnym piśmiennictwie. W wynikach nieopublikowanego badania stwierdzono, iż wśród 89 pacjentów w aż 11% przypadków błędnie stwierdzono AN, a w kolejnych 11% inne zaburzenia psychiczne, głównie depresję [8]. Pomyłki diagnostyczne mogą wynikać z faktu, iż pacjent z chorobą Addisona może prezentować objawy podobne do tych w przebiegu jadłowstrętu psychicznego. Zaobserwować można wówczas niską masę ciała lub jej spadek, zmniejszony apetyt, osłabienie, zmęczenie, wymioty, hipotensję, hipoglikemię, przebarwienia skórne. Jak podaje Ross i wsp. [7], spadek masy ciała może być obecny nawet u 1/4 pacjentów z AD, a objawy ze strony przewodu pokarmowego, takie jak nudności i wymioty, mogą pojawić się aż u 40% chorych. Rozpoznanie utrudnia również fakt, iż w przebiegu jadłowstrętu psychicznego mogą wystąpić zaburzenia elektrolitowe, m.in. w postaci hiponatremii, charakterystycznej również dla AD [5]. Elementami różnicującymi chorobę Addisona i anorexia nervosa są: brak zaburzeń obrazu własnego ciała w przebiegu AD, brak wprowadzonych restrykcji żywieniowych i wzmożony apetyt na potrawy słone. Hipotensji towarzyszy prawidłowa częstość akcji serca lub występuje tachykardia, a podstawowa temperatura ciała pacjentów z AD jest prawidłowa [1,9]. W badaniach laboratoryjnych natomiast nie stwierdza się hiperkaliemii, lecz hipokaliemię [2]. U omawianej pacjentki, pomimo wystąpienia spadku masy ciała, w okresie pokwitania nie odnotowano w wywiadzie prób odchudzania się czy prowokacji wymiotów. 

W tabeli przedstawiono kliniczne podobieństwa i różnice pomiędzy anorexia nervosa a chorobą Addisona (tab. I) [1]

W piśmiennictwie można znaleźć również doniesienia innych autorów, w których pacjenci z niską masą ciała i BMI zostali mylnie zdiagnozowani jako chorzy na AN [1,4,9]. W jednym przypadku pacjenta hospitalizowano w oddziale psychiatrycznym i włączono leczenie przeciwdepresyjne, natomiast diagnoza AD została postawiona, gdy mężczyzna wymagał intensywnej terapii w przebiegu przełomu nadnerczowego. Po włączeniu substytucji hormonalnej objawy anoreksji i zmęczenia, błędnie rozpoznanego jako depresja, ustąpiły [8]. W przypadku 65-letniej pacjentki z jatrogenną niewydolnością nadnerczy, oprócz anoreksji odnotowano także żółtaczkę [10]

Pojawiły się jednak także doniesienia o wystąpieniu pełnoobjawowego jadłowstrętu psychicznego w przebiegu choroby Addisona u mężczyzny [11]. Ponadto opisano także inne przypadki nietypowego przebiegu AD, utrudniającego właściwe rozpoznanie. 

U pacjentów z cukrzycą typu 1 choroba objawiała się hipoglikemią i spadającym zapotrzebowaniem na insulinę, jakkolwiek u jednego z nich odnotowano również spadek masy ciała [12]

Z kolei w pracy Burk i wsp. [13] opisano dwie nastolatki, u których obserwowano nawracające nudności, wymioty, z towarzyszącą utratą masy ciała i osłabieniem, które były interpretowane przez chore jako objawy infekcji. 

Jednym z charakterystycznych objawów AD, z dużym prawdopodobieństwem wskazującym na chorobę Addisona, jest cisawe zabarwienie powłok, możliwe jest również wystąpienie przebarwień obejmujących śluzówki. Hiperpigmentacja jest najlepiej zauważalna w miejscach narażonych na tarcie, eksponowanych na światło, zgięciach dłoni, błonie śluzowej jamy ustnej, bliznach oraz w obszarach o naturalnie ciemniejszym zabarwieniu (np. brodawki sutkowe, moszna). Jednak pomimo dużego znaczenia klinicznego, objaw ten często pozostaje niezauważony w trakcie badania fizykalnego. U opisywanej dziewczynki również stwierdzono ciemniejsze zabarwienie skóry. 

We wszystkich przypadkach pierwotnej niedoczynności nadnerczy należy przeprowadzić diagnostykę w celu określenia przyczyny choroby. W krajach rozwiniętych za 80 do 90% przypadków odpowiedzialny jest proces autoimmunizacyjny, co zostało stwierdzone również u naszej pacjentki. U ok. 40% chorych z AD jest to schorzenie izolowane, natomiast u pozostałych 60% pacjentów mogą ujawnić się dodatkowo inne choroby autoimmunologiczne, wchodzące w skład autoimmunizacyjnych zespołów wielogruczołowych (APS) [8]. U opisywanej dziewczynki, w związku z występowaniem aftowych zapaleń jamy ustnej i nawracających zmian grzybiczych od okresu przedszkolnego podejrzewano APS-1, jednak nie został on potwierdzony badaniem genetycznym.

Podsumowując, w diagnostyce spadku masy ciała, który może wydawać się typowym objawem jadłowstrętu psychicznego u dorastających dziewcząt, nie należy zapominać o możliwych innych przyczynach niedowagi, w tym chorobach gruczołów wydzielania wewnętrznego. Jedną z nich jest choroba Addisona, która w populacji pediatrycznej występuje co prawda rzadko, jednak jej przeoczenie może doprowadzić do rozwoju objawów przełomu nadnerczowego, który jest stanem bezpośredniego zagrożenia życia. Każdy pacjent, zgłaszający się z powodu spadku masy ciała z towarzyszącym osłabieniem, zwłaszcza w przypadku współistniejących zaburzeń elektrolitowych, powinien zostać oceniony pod kątem AD.

Piśmiennictwo / References

1. Nicholls K., Boggis N., Pandya N.: Anorexia nervosa: a mistaken diagnosis. BMJ Case Rep., 2016:2016, bcr2015214058. 

2. Walsh B.T.: Diagnostic Categories for Eating Disorders: Current Status and What Lies Ahead. Psychiatr. Clin. North. Am., 2019:42(1), 1-10.

3. Nagl M., Jacobi C., Paul M. et al.: Prevalence, incidence, and natural course of anorexia and bulimia nervosa among adolescents and young adults. Eur. Child. Adolesc. Psychiatry., 2016:25(8), 903-18.

4. Ajzensztejn M.: Stressful weight loss. Arch. Dis. Child. Educ. Pract. Ed., 2011:96(2), 67-72. 

5. Pilecki M., Śmierciak N.: Co pediatra powinien wiedzieć o zaburzeniach odżywiania? Stand. Med. Pediatr., 2018:15(4), 585-596. 

6. Michels A., Michels N.: Addison disease: early detection and treatment principles. Am. Fam. Physician., 2014:89(7), 563-8.

7. Ross I.L., Levitt N.S.: Addison’s disease symptoms – a cross sectional study in urban South Africa. PLoS One, 2013:8(1), e53526.

8. Allolio B., Lang K., Hahner S.: Addisonian crisis in a young man with atypical anorexia nervosa. Nat. Rev. Endocrinol., 2011:7(2), 115-21. 

9. Blaustein S.A., Golden N.H., Shenker I.R.: Addison’s disease mimicking anorexia nervosa. Clin. Pediatr. (Phila), 1998:37(10), 631-2.

10. Li X.X., Liu J., Chen Y.L. et al.: Atypical Presentation of Adrenocortical Insufficiency with Anorexia and Jaundice. Am. J. Case. Rep., 2018:19, 705-709.

11. Tobin M.V., Morris A.I.: Addison’s disease presenting as anorexia nervosa in a young man. Postgrad. Med. J., 1988:64(758), 953-5.

12. Armstrong L., Bell P.M., Addison’s disease presenting as reduced insulin requirement in insulin dependent diabetes. BMJ, 1996:312(7046), 1601-2.

13. Burk C.J., Ciocca G., Heath C.R. et al.: Addison’s disease, diffuse skin, and mucosal hyperpigmenation with subtle “flu-like” symptoms – a report of two cases. Pediatr Dermatol., 2008:25(2), 215-8.

szukanie zaawansowane »

Podobne artykuły

...

Jakość kości u dzieci łódzkich w wieku szkolnym określona na podstaw ...

Diagnostyka i leczenie heterozygotycznej postaci hipercholesterolemi ...

Ocena leczenia L-tyroksyną otyłych dzieci z subkliniczną niedoczynno ...

polski | english | Logowanie
ISSN: 1730-0282
e-ISSN: 1898-9373
TOWARZYSTWO|CZASOPISMO|REDAKCJA|REGULAMIN|PRENUMERATA|KONKURS|KONTAKT